Bodossaki Lectures on Demand

Genetic testing for Hypertrophic Cardiomyopathy

Αναστασάκης Άρης

13 Δεκεμβρίου 2011

ΟΜΙΛΙΕΣ
EXIT FULL SCREEN VIDEO & SLIDES
ΔΙΑΡΚΕΙΑ 19:59 ΠΡΟΒΟΛΕΣ 1721
ΔΙΑΦΑΝΕΙΕΣ /
Ομιλητές
Αναστασάκης Άρης

Γλώσσα
Αγγλική

Ημερομηνία
13/12/2011

Διάρκεια
19:59

Εκδήλωση
World Society of Arrhythmias ICPES Athens 2011

Χώρος
Athens Hilton

Διοργάνωση
World Society of Arrhythmias

Κατηγορία
Καρδιολογία

Ετικέτες
υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, γονίδια, γενετικός έλεγχος

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια γενετική νόσος του σαρκομεριδίου η οποία χαρακτηρίζεται από διαστολική δυσλειτουργία και ανατομικά προβλήματα του μυοκαρδίου.

Βάση των επίσημων οδηγιών, εφόσον η καρδιολογική εξέταση έχει διαγνώσει υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, θα πρέπει να γίνεται γενετικός έλεγχος του ασθενούς για μια σειρά γονιδίων (MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2, TPM1). Συνιστάται επίσης ο έλεγχος της οικογένειας και των συγγενών μετά τον εντοπισμό της μετάλλαξης στην οποία αποδίδεται η νόσος.

Η πληθώρα ωστόσο των γονιδίων που μπορούν να συμβάλλουν στην εμφάνιση μυοκαρδιοπαθειών καθιστά δύσκολη τόσο την θετική διάγνωση, όσο και την προβλεπτική διάγνωση για συγγενείς που δεν έχουν συμπτώματα. Φυσικά όταν υπάρχει θετική διάγνωση, μπορεί η γίνει προγεννητικός έλεγχος εμβρύων.

Η κλινική εμπειρία δείχνει ότι ο γενετικός έλεγχος αποτελεί λογική στρατηγική για οικογένειες στις οποίες έχει εντοπιστεί ένα γονίδιο που προκαλεί υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, αλλά δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον γενικό πληθυσμό.

Αναστασάκης Άρης MD, PhD, Καρδιολόγος, Επιστημονικός Υπεύθυνος Ειδικού Κέντρου Καρδιάς Αθλητών και Νέων
Bos JM, Towbin JA, Ackerman MJ, Diagnostic, prognostic, and therapeutic implications of genetic testing for hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2009 Jul 14;54(3):201-11.
P. Charron et al  Eur Heart J. 2010. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: a position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2010 Nov;31(22):2715-26.
Sabourdy et al. Danon disease: further clinical and molecular heterogeneity. Muscle Nerve. 2009 Jun;39(6):837-44.
McKenna en at, Experience from clinical genetics in hypertrophic cardiomyopathy: proposal for new diagnostic criteria in adult members of affected families. Heart. 1997 Feb;77(2):130-2.
Ingles et al. A cost-effectiveness model of genetic testing for the evaluation of families with hypertrophic cardiomyopathy. Heart. 2011 Nov 29.

Σχετικές ομιλίες