Bodossaki Lectures on Demand
ΙΔΡΥΜΑ ΜΠΟΔΟΣΑΚΗ

Σύγχρονες προσεγγίσεις στη διάγνωση των χρωμοσωματικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό και μεταγεννητικό έλεγχο

Βελισσαρίου Βούλα

29 Μαΐου 2020

ΟΜΙΛΙΕΣ
EXIT FULL SCREEN VIDEO & SLIDES
ΔΙΑΡΚΕΙΑ 00:56:37 ΠΡΟΒΟΛΕΣ 39
ΔΙΑΦΑΝΕΙΕΣ /

Το Ράλλειο Λύκειο Θηλέων Πειραιά και η Πανελλήνια Ένωση Βιοεπιστημόνων συνδιοργάνωσαν την 14η Διημερίδα Βιολογίας με τίτλο: «Η κοινωνία συναντά τη σύγχρονη Βιολογία».

Η διημερίδα πραγματοποιήθηκε την Πέμπτη 28 και την Παρασκευή 29 Μαΐου 2020
στην αίθουσα «Γαλάτεια Σαράντη» του Υπουργείου Παιδείας.

Η θεματολογία της διημερίδας περιλαμβάνει σύγχρονα ζητήματα της Βιολογίας όπως, η διάγνωση και αντιμετώπιση των γενετικών ασθενειών, ο προγεννητικός έλεγχος, η εξέλιξη στη ζωή μας, η ρύθμιση της έκφρασης των γονιδίων και η σχέση του περιβάλλοντος στην επιδημία COVID 19.

Ομιλητές ήταν διακεκριμένοι Πανεπιστημιακοί δάσκαλοι και ερευνητές με σημαντικό έργο στην επιστήμη της Βιολογίας.

Σύγχρονες προσεγγίσεις στη διάγνωση των χρωμοσωματικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό και μεταγεννητικό έλεγχο
Βούλα Βελισσαρίου, PhD, Κλινική Κυτταρογενετίστρια, Επιστημονική Διευθύντρια
τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας Ομίλου Βιοϊατρικής

Oι χρωμοσωματικές ανωμαλίες αποτελούν μια από τις συχνότερες γενετικές αιτίες παθολογίας στον άνθρωπο. Μέχρι πριν δέκα έτη ο συμβατικός κυτταρογενετικός καρυότυπος με ζώνες G αποτελούσε το χρυσό εργαλείο για την ανίχνευση των χρωμοσωματικών ανωμαλιών, των οποίων το μέγεθος είναι μεγαλύτερο των 8-10Mb. Ένας σημαντικός όμως αριθμός συνδρόμων με κλινικό φαινότυπο οφείλεται σε μικροελλείμματα και μικροδιπλασιασμούς μεγέθους <8-10Mb, τα οποία δεν ανιχνεύονται με το συμβατικό καρυότυπο. Η μοριακή ανάλυση με μικροσυστοιχίες (CMA: chromosomal microarray analysis, μοριακός καρυότυπος) αποτελεί σήμερα τη μέθοδο επιλογής για τηv ασφαλή και ταχεία διάγνωση αριθμητικών ανευπλοειδιών και δομικών χρωμοσωματικών ανισοζυγιών σε άτομα με νοητική υστέρηση/πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες, καθώς και κατά την προγεννητική διάγνωση. Μέθοδοι όμως όπως, ο συμβατικός καρυότυπος, FISH, MLPA, QF-PCR εξακολουθούν να έχουν τη θέση τους και είναι απαραίτητο να εφαρμόζονται κατά περίπτωση στη σύγχρονη διάγνωση των χρωμοσωματικών ανωμαλιών. Θα παρουσιασθούν τα συχνότερα χρωμοσωματικά σύνδρομα, καθώς και τα τελευταία δεδομένα και οι οδηγίες για την εφαρμογή των παραπάνω μεθόδων στην κλινική πράξη.

(Σημείωμα της ομιλήτριας)

Βελισσαρίου Βούλα PhD, Κλινική Κυτταρογενετίστρια, Επιστημονική Διευθύντρια τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας Ομίλου Βιοϊατρικής

Η Βούλα Βελισσαρίου, PhD είναι πτυχιούχος του Βιολογικού Τμήματος του Πανεπιστημίου Αθηνών με διδακτορικό στη Γενετική από το Παν/μιο Cambridge. Εργάσθηκε ως μεταδιδακτορική ερευνήτρια στο Cambridge και στη συνέχεια εξειδικεύθηκε στην Κυτταρογενετική του Ανθρώπου στο νοσοκομείο Churchill στην Οξφόρδη.

Εργάσθηκε στα εργαστήρια Γενετικής της Α’ Παιδιατρικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών στο νοσοκομείο Παίδων ‘Αγία Σοφία’ και του νοσοκομείου ‘Αλεξάνδρα’ σε θέση υπεύθυνης ‘‘προγεννητικής διάγνωσης των χρωμοσωματικών ανωμαλιών του εμβρύου’’ για 15 έτη.

Το 1998 ίδρυσε με τους συνεργάτες της το τμήμα Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας του νοσοκομείου ‘‘Μητέρα’’ το οποίο διηύθυνε ως το 2013.

Μεταξύ 2013-2015 διεύθυνε το τμήμα Κυτταρογενετικής στο Αλφαlab του ομίλου Υγεία.

Σήμερα είναι Επιστημονική Διευθύντρια του τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας του ομίλου Βιοιατρική.

Είναι συγγραφέας επιστημονικών άρθρων σε διεθνή περιοδικά και βιβλία με αντικείμενο τη διάγνωση των χρωμοσωματικών ανωμαλιών. Είναι μεταξύ των συγγραφέων δημοσίευσης στο περιοδικό ‘’Nature Medicine’’ η οποία αφορά στην ανάπτυξη της πρωτοποριακής μεθόδου μη επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης του συνδρόμου Down στο αίμα της εγκύου και μέλος του επιστημονικού συμβουλίου της ΝIPD Genetics, μιας από τις πλέον αξιόπιστες εταιρείες βιοτεχνολογίας στο χώρο του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου στον κόσμο.

Είναι εκλεγμένη εκπρόσωπος της Ελλάδος στην Ευρωπαϊκή Ένωση Κυτταρογενετιστών (ECA), έχει διατελέσει μέλος του ΔΣ του Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδος (ΣΙΓΕ) και της ΠΕΒ, καθώς και του Επιστημονικού Συμβουλίου του ‘Μητέρα’. Είναι αξιολογήτρια και εμπειρογνώμων στο Εθνικό Σύστημα Διαπίστευσης (ΕΣΥΔ) κλινικών εργαστηρίων, καθώς και κριτής σε πολλά επιστημονικά περιοδικά του τομέα της.

Πρόσφατα διορίσθηκε στην επιτροπή εμπειρογνωμόνων του ΚΕΣΥ (Κεντρικού Συμβουλίου Υγείας) για την ειδικότητα της Εργαστηριακής Γενετικής η οποία θεσπίσθηκε και στη χώρα μας.

Σχετικές ομιλίες

«Ιδιωτικότητα και προσωπικά δεδομένα την εποχή του κορωνοϊού»  - Πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί η πανδημία με σεβασμό στο κράτος δικαίου και τις αξίες της δημοκρατικής κοινωνίας; (διαδικτυακή δημόσια συζήτηση) 01:43:27

Απρ 23, 2020

«Ιδιωτικότητα και προσωπικά δεδομένα την εποχή του κορωνοϊού» - Πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί η πανδημία με σεβασμό στο κράτος δικαίου και τις αξίες της δημοκρατικής κοινωνίας; (διαδικτυακή δημόσια συζήτηση)

Σισιλιάνος Λίνος-Αλέξανδρος Μενουδάκος Κωνσταντίνος Μήτρου Λίλιαν Βενιζέλος Ευάγγελος

Γλώσσα: Ελληνική