Bodossaki Lectures on Demand

Epidemiology and Genetics of MS: what have we missed?

Ebers George

2 Δεκεμβρίου 2013

ΟΜΙΛΙΕΣ
EXIT FULL SCREEN
ΔΙΑΡΚΕΙΑ 51:44 ΠΡΟΒΟΛΕΣ 1219
ΔΙΑΦΑΝΕΙΕΣ /

Για πολλά χρόνια η έρευνα σχετικά με την επιδημιολογία και τη γενετική της Πολλαπλής Σκλήρυνσης (Σκλήρυνσης κατά Πλάκας) έχουν τρέξει παράλληλες διαδρομές, με διενέξεις και συζητήσεις επάνω στη σχετική σημασία του καθενός από τους δύο αυτούς τομείς.  Έχει γίνει όλο και πιο σαφές τώρα ότι η επιρρέπεια για την νόσο αποτελεί μια αλληλεπίδραση μεταξύ αυτών των παραγόντων και ότι οι ίδιοι μπορεί να υποδιαιρεθούν σε μια ποικιλία διαφορετικών οντοτήτων.

Προσπάθειες που κατεβλήθησαν ως προς στον εντοπισμό γονιδίων, με μικρή επίδραση έχουν εμφανιστεί πολλές, αλλά συλλογικά προσέθεσαν έως και πολύ λίγο στον συνολικό κίνδυνο για την νόσο. Ισχυρισμοί ότι, αυτά είναι " ανοσολογικά", αποτυγχάνουν να λάβουν υπόψη ότι τα SNPs είναι ως επί το πλείστον στις ρυθμιστικές περιοχές και μόνο υπαινιγμούς μπορούν να προσφέρουν, ως προς την περιοχή της  γενετικής επίδρασης και  μόνο περιστασιακά εμπλέκουν συγκεκριμένα γονίδια.

Παρά το γεγονός ότι το περιβάλλον έχει αποδειχθεί ότι είναι σχετικά ανεξιχνίαστο, με πολλούς πιθανούς περιβαλλοντικούς  παράγοντες να έχουν προταθεί, πρέπει να είναι σαφές πλέον ότι είναι το περιβάλλον και όχι τα γονίδια που κρατούν το κλειδί για την πρόληψη της νόσου. Μια απλή κίνηση από περιοχές με υψηλότερο, σε περιοχές με χαμηλότερο κίνδυνο είναι ιδιαίτερα προστατευτική για τους  Βόρειους  Ευρωπαίους και η επικέντρωση σε αυτόν τον παράγοντα, που σχετίζεται με την ηλικία, είναι σημαντική. Πρόσφατα στοιχεία δείχνουν ότι το Μείζον Σύμπλεγμα Ιστοσυμβατότητας  είναι η περιοχή πολλών από τις αλληλεπιδράσεις που εμπλέκονται στον κίνδυνο για την πολλαπλή σκλήρυνση. Υπάρχουν ενδείξεις τώρα, ότι οι επιγενετικές  τροποποιήσεις είναι σημαντικές, αν και οι ειδικοί μοριακοί μηχανισμοί δεν έχουν ακόμη προσδιοριστεί. Θα ανασκοπήσουμε τις αποδείξεις που επικεντρώνονται στην αξιολόγηση της γενετικής επιδημιολογίας.

Ebers George Emeritus Professor, Nuffield Department of Clinical Neurosciences (Clinical Neurology), University of Oxford, UK