Priori Silvia
Γλώσσα
Αγγλική
Ημερομηνία
13/12/2011
Διάρκεια
22:30
Εκδήλωση
World Society of Arrhythmias ICPES Athens 2011
Χώρος
Athens Hilton
Διοργάνωση
World Society of Arrhythmias
Κατηγορία
Καρδιολογία
Ετικέτες
Γενετικός έλεγχος, καρδιομυοπάθειες, δίαυλοι ιόντων, σύνδρομο του μακρού QT, σύνδρομο Brugada
Οι καρδιομυοπάθειες (όπως παραδείγματος χάριν, η υπερτροφική ή η διαστολική μυοκαρδιοπάθεια) και οι καρδιακές παθήσεις που οφείλονται σε δυσλειτουργία των διαύλων ιόντων (όπως παραδείγματος χάριν, το σύνδρομο του μακρού QT ή το σύνδρομο Brugada) ενέχουν μια γενετική συνιστώσα την οποία όμως δεν είμαστε ακόμη σε θέση να προσδιορίσουμε απακριβώς.
Είναι χαρακτηριστικό ότι ενώ μπορούμε να εντοπίσουμε γενετικές μεταλλάξεις στο 75% των περιπτώσεων του συνδρόμου του μακρού QT, μπορούμε να κάνουμε το ίδιο μόνο στο 20% των περιπτώσεων του συνδρόμου Brugada. Τα παραπάνω σημαίνουν ότι η αξία του γενετικού ελέγχου του πληθυσμού είναι διαφορετική για κάθε νόσο.
Είναι σημαντικό να θυμόμαστε όμως ότι:
1. σε όλες τις ασθένειες, θα πρέπει να ζητούμε ο έλεγχος να επεκταθεί και στα μέλη της οικογένειας και να μην περιοριστεί μόνο στον ασθενή. Αυτό το βήμα είναι το πλέον σημαντικό για την πρόληψη του αιφνίδιου θανάτου.
2. σε ορισμένες περιπτώσεις κληρονομούμενων συνδρόμων, ο γενετικός έλεγχος, όταν μπορεί να γίνει και συμβάλλει στον εντοπισμό του προβλήματος, παρέχει πληροφορίες που επιτρέπουν την εκτίμηση του κινδύνου και βοηθούν στην επιλογή θεραπευτικής αντιμετώπισης.
3. ένα αρνητικό γενετικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι η κλινική διάγνωση υπήρξε λανθασμένη. Πιθανότατα σημαίνει ότι δεν έχουμε ακόμη εντοπίσει όλα τα γονίδια που εμπλέκονται στην εμφάνιση της νόσου.
H Δρ. Silvia Priori είναι διευθύντρια του Εργαστηρίου Μοριακής Καρδιολογίας και Ηλεκτροφυσιολογίας του Ιδρύματος Salvatore Maugeri στην Παβία της Ιταλίας. Απόφοιτος της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Μιλάνο, η δρ Priori πραγματοποίησε στο ίδιο πανεπιστήμιο και τη διδακτορική διατριβή της στην Παθοφυσιολογία της Καρδιάς. Με ειδίκευση στην κλινική καρδιολογία και ειδικότερα στα σύνδρομα καρδιακών αρρυθμιών, ασχολείται ερευνητικά με τη γενετική συνιστώσα των καρδιακών νοσημάτων, πεδίο στο οποίο θεωρείται αυθεντία.
Priori et al. Risk stratification in Brugada syndrome: results of the PRELUDE (PRogrammed ELectrical stimUlation preDictive valuE) registry. J Am Coll Cardiol. 2012 Jan 3;59(1):37-45.
