Bodossaki Lectures on Demand

Genetic testing in Right Ventricular Cardiomyopathy

Marcus Frank

13 Δεκεμβρίου 2011

ΟΜΙΛΙΕΣ
EXIT FULL SCREEN VIDEO & SLIDES
ΔΙΑΡΚΕΙΑ 18:32 ΠΡΟΒΟΛΕΣ 1303
ΔΙΑΦΑΝΕΙΕΣ /
Ομιλητές
Marcus Frank

Γλώσσα
Αγγλική

Ημερομηνία
13/12/2011

Διάρκεια
18:32

Εκδήλωση
World Society of Arrhythmias ICPES Athens 2011

Χώρος
Athens Hilton

Διοργάνωση
World Society of Arrhythmias

Κατηγορία
Καρδιολογία

Ετικέτες
μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας, νοσος Ναξος, δεσμοσώματα, φαινότυπος, γονίδια, Plakoglobin

H μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας ορίζεται σαν μια « καρδιακή νόσος η οποία αφορά κυρίως την δεξιά κοιλία, χαρακτηρίζεται από ποικίλης έκτασης αντικατάσταση του μυοκαρδίου από ινώδη και λιπώδη ιστό, και σχετίζεται με αρρυθμίες και αυξημένο κίνδυνο αιφνιδίου θανάτου».

Η νόσος περιγράφτηκε για πρώτη φορά από τον ιταλό Giovani Lancini ο οποίος σε άρθρο του ανέφερε την περίπτωση «μιας υψηλά ιστάμενης οικογένειας 4 γενιές της οποίας υπέφεραν από ταχυκαρδία, καρδιακή ανεπάρκεια και κατά την αυτοψία αποδείχθηκε ότι έφεραν αυξημένες κοιλίες και ανευρίσματα.

Ο Γάλλος Guy Fontaine περιέγραψε τη νόσο το 1982 με σύγχρονα δεδομένα, ενώ στη συνέχεια οι Πρωτονοτάριος και Τσατσοπούλου την περιέγραψαν ως Νόσος Νάξος το 1986. Σε συνεργασία με τον MacKenna οι παραπάνω εντόπισαν το γονίδιο της Πλακοσφαιρίνης (Plakoglobin) ως υπεύθυνο για τη νόσο.

Περαιτέρω μελέτες κατέστησαν σαφές ότι πρόκειται για νόσο των δεσμοσωμάτων, των δομών που λειτουργούν ως «κόλλα» για τη σύνδεση των μυϊκών κυττάρων του καρδιακού μυός, και έφεραν στο φως μια σειρά γονιδίων που εμπλέκονται σε αυτή.

Ο γενετικός έλεγχος για τη νόσο οφείλει να λαμβάνει υπ όψιν το πλήθος των γονιδίων, αλλά και το γεγονός ότι μπορεί να υπάρχουν περισσότερες της μιας μεταλλάξεις σε ένα ή περισσότερα γονίδια.

Παρά τις προόδους, απαιτείται καλύτερη κατανόηση της βιολογίας της νόσου, προκειμένου να αντιστοιχηθεί ο φαινότυπος με συγκεκριμένους γονότυπους.

Marcus Frank Ομότιμος Καθηγητής Καρδιολογίας

O Frank Marcus είναι ομότιμος καθηγητής Καρδιολογίας και ιδιωτεύει στο Tucson της Αριζόνα. Είναι απόφοιτος της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Βοστώνης, ενώ ειδικεύτηκε στο Νοσοκομείο Pete Bent Brigham.

Marcus et al. Right ventricular dysplasia: a report of 24 adult cases. Circulation. 1982 Feb;65(2):384-98.
Protonotarios et al. Cardiac abnormalities in familial palmoplantar keratosis. Br Heart J. 1986 Oct;56(4):321-6.
McKoy et al. Identification of a deletion in plakoglobin in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy with palmoplantar keratoderma and woolly hair (Naxos disease). Lancet. 2000 Jun 17;355(9221):2119-24.
McKenna et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Task Force of the Working Group Myocardial and Pericardial Disease of the European Society of Cardiology and of the Scientific Council on Cardiomyopathies of the International Society and Federation of Cardiology. Br. Heart J. 1994 Mar;71(3):215-8.
Kapplinger et al. Distinguishing arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia-associated mutations from background genetic noise. JACC 2011 Jun 7;57(23):2317-27.

Σχετικές ομιλίες