Bodossaki Lectures on Demand

Navigating genetic testing and treating the entire family

Wolpert Christian

13 Δεκεμβρίου 2011

ΟΜΙΛΙΕΣ
EXIT FULL SCREEN VIDEO & SLIDES
ΔΙΑΡΚΕΙΑ 22:54 ΠΡΟΒΟΛΕΣ 1109
ΔΙΑΦΑΝΕΙΕΣ /
Ομιλητές
Wolpert Christian

Γλώσσα
Αγγλική

Ημερομηνία
13/12/2011

Διάρκεια
22:54

Εκδήλωση
World Society of Arrhythmias ICPES Athens 2011

Χώρος
Athens Hilton

Διοργάνωση
World Society of Arrhythmias

Κατηγορία
Καρδιολογία

Ετικέτες
μυοκαρδιοπάθειες, δίαυλοι ιόντων, σύνδρομο Brugada, σύνδρομο του μακρού QT, μετάλλαξη

Η αποκωδικοποίηση του ανθρωπίνου γονιδιώματος πυροδότησε ελπίδες σχετικά με τη διάγνωση αλλά και αντιμετώπιση των ασθενειών. Ειδικότερα, για της μυοκαρδιοπάθειες και τις καρδιακές νόσους που οφείλονται στην δυσλειτουργία των διαύλων ιόντων, η γενετική εξέταση μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωσή τους τόσο σε συμπτωματικούς όσο και σεα συμπτωματικούς ασθενείς. Μπορεί επίσης να συμβάλλει στον εντοπισμό μελών μιας οικογένειας που φέρουν την ίδια μετάλλαξη, ενώ σε πολλές περιπτώσεις είναι χρήσιμη και για τον καθορισμό της θεραπευτικής αγωγής. Τέλος, οι πληροφορίες από την αλληλούχηση συγκεκριμένων περιοχών του γονιδιώματος συμβάλλουν στην κατάταξη των ασθενών σε ομάδες κινδύνου.

Το σύνδρομο Brugada και το σύνδρομο του μακρού QT αποτελούν χαρακτηριστικές περιπτώσεις κληρονομήσιμων καρδιοπαθειών. Ετσι, στην πρώτη περίπτωση, η γενετική ανάλυση θεωρείται ωφέλιμη και συνιστάται για μέλη της οικογένειας ενός ασθενούς στον οποίο έχει εντοπιστεί συγκεκριμένη μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο, μπορεί να θεωρηθεί ωφέλιμη σε περιπτώσεις που ο γιατρός έχει σοβαρές ενδείξεις (ιστορικό, ηλεκτροκαρδιογράφημα ή/και τεχνητή πρόκληση), αλλά δεν συνιστάται σε περιπτώσεις Brugada τυπου 2 ή 3.

Από την μέχρι τώρα εμπειρία προκύπτει ότι χρειαζόμαστε απολύτως την γενετική εξέταση για να εκτιμήσουμε τον κίνδυνο σε μονογονιδιακές μυοκαρδιοπάθειες. Επιπροσθέτως, η μελέτη πολυμορφισμών θα επιτρέψει μελλοντικό εντοπισμό ατόμων με σχετικά αυξημένο κίνδυνο, ιδιαίτερα σε νόσους μειωμένης διεισδυτικότητας.

Wolpert Christian Ιατρικός Διευθυντής, τμήμα Καρδιολογίας, Νεφρολογίας και Εντατικής Φροντίδας, Kλινική Ludwigsburg

O Δρ Christian Wolpert είναι Ιατρικός Διευθυντής στο τμήμα Καρδιολογίας Νεφρολογίας και Εντατικής Φροντίδας στην κλινική Ludwigsburg της ομόνυμης πόλης στη Γερμανία. Απόφοιτος της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Βόννης, ειδικεύτηκε στις πανεπιστημιακές κλινικές του, πριν λάβει τη σημερινή θέση του. Ειδικεύεται στη διαχείριση των αρρυθμιών.

Ackerman et al, HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies: this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Europace 2011 Aug;13(8):1077-109.
Priori, Napolitano. Role of genetic analyses in cardiology: part I: mendelian diseases: cardiac channelopathies. Circulation. 2006 Feb 28;113(8):1130-5.
Meregalli et al. Diagnostic value of flecainide testing in unmasking SCN5A-related Brugada syndrome. JCE 2006 Aug;17(8):857-64.
Meregalli et al. Type of SCN5A mutation determines clinical severity and degree of conduction slowing in loss-of-function sodium channelopathies. Heart Rhythm. 2009 Mar;6(3):341-8.

Σχετικές ομιλίες