Bodossaki Lectures on Demand
ΙΔΡΥΜΑ ΜΠΟΔΟΣΑΚΗ

Fetal maturity and birth timing -do gene variants play a role?

Hallman Mikko

12 Μαΐου 2012

ΟΜΙΛΙΕΣ
EXIT FULL SCREEN VIDEO & SLIDES
ΔΙΑΡΚΕΙΑ 00:33:27 ΠΡΟΒΟΛΕΣ 1124
ΔΙΑΦΑΝΕΙΕΣ /

Η πρόωρη γέννηση αποτελεί ένα παγκόσμιο πρόβλημα: 10%-25% των γεννήσεων στις υπό ανάπτυξη χώρες και 5%-15% στις ανεπτυγμένες είναι πρόωρες. Παγκοσμίως, ο αριθμός των νεογέννητων που πεθαίνουν εξ αιτίας της προωρότητας ανέρχεται κάθε χρόνο στα 1,5 εκατομμύρια. Η προωρότητα ευθύνεται επίσης για μια σειρά χρόνιων ασθενειών καθώς επίσης και πολλών ψυχικών παθήσεων.

Οι παράγοντες που συμβάλλουν στον πρόωρο τοκετό είναι το ακραίο μητρικό βάρος (λιποβαρείς ή παχύσαρκες μητέρες), το νεαρό της ηλικίας της μητέρας (κάτω των 20 ετών), οι πολύδιμες κυήσεις, μητρικές ασθένειες (υπέρταση, διαβήτης), κάπνισμα ή χρήση εξαρτησιογόνων ουσιών από την μητέρα και η εθνικότητα.

Επιδημιολογικές μελέτες έχουν καταδείξει την ύπαρξη γενετικής προδιάθεσης για πρόωρο τοκετό. Όπως όμως φάνηκε από μελέτη σε φιλανδικές οικογένειες τα μητρικά γονίδια σχετίζονται με την ευαισθησία στην προωρότητα και τον βαθμό της προωρότητας, αλλά έγκειται στα εμβρυϊκά γονίδια το αν ο κίνδυνος θα υλοποιηθεί.

Ο πρόωρος τοκετός αυξάνει την πιθανότητα για μια σειρά ασθενειών μεταξύ των οποίων η βρογχοπνευμονική δυσπλασία και άλλες νόσοι του αναπνευστικού. Χρησιμοποιώντας γενωμικά εργαλεία και εργαζόμενοι με οικογένειες οι οποίες διέθεταν οικογενειακό ιστορικό προωρότητας έχουμε εντοπίσει γενετικές θέσεις οι οποίες σχετίζονται με το φαινόμενο.

Η πρόληψη των εξαιρετικά πρόωρων τοκετών (και κατά συνέπεια και των ασθενειών που σχετίζονται με αυτούς) πρέπει να είναι ο στόχος της περιγεννητικής ιατρικής και όχι η διαχείριση των όλο και πιο πρόωρων μωρών.

Hallman Mikko Καθηγητής Νεογνολογίας, Τμήμα Παιδιατρικής, Πανεπιστήμιο του Oulu

O κ. Mikko Hallman είναι καθηγητής Νεογνολογίας στο Τμήμα Παιδιατρικής του Πανεπιστημίου του Oulu στη Φινλανδία. Απόφοιτος της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Ελσίνκι, ο κ. Hallman ειδικεύτηκε στην Νεογνολογία στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Ντιέγκο όπου έφτασε μέχρι τη θέση του καθηγητή, πριν επιστρέψει στη χώρα του. Εχει δημοσιεύσει περισσότερες από 300 επιστημονικές εργασίες και 50 μονογραφίες σχετικά με τη νεογνολογία.

Hallman et al. Respiratory distress syndrome in twin infants compared with singletons. Am J Obstet Gynecol. 2004 Jul;191(1):271-6

Marttila et al, Surfactant protein B polymorphism and respiratory distress syndrome in premature twins. Hum Genet. 2003 Jan;112(1):18-23.

Plunkett et al, An evolutionary genomic approach to identify genes involved in human birth timing. PLoS Gen 2011 Apr;7(4):e1001365.

Salminen et al, Surfactant protein A modulates the lipopolysaccharide-induced inflammatory response related to preterm birth. Cytokine 2011 Nov;56(2):442-9.

Haataja et al, Mapping a new spontaneous preterm birth susceptibility gene, IGF1R, using linkage, haplotype sharing, and association analysis. PLoS Genet. 2011 Feb 3;7(2):e1001293

Σχετικές ομιλίες