Bodossaki Lectures on Demand

Γενετική του καρκίνου του μαστού – ωοθηκών

Γιαννουκάκος Δρακούλης

9 Ιουλίου 2014

ΟΜΙΛΙΕΣ
EXIT FULL SCREEN VIDEO & SLIDES
ΔΙΑΡΚΕΙΑ 00:40:04 ΠΡΟΒΟΛΕΣ 1449
ΔΙΑΦΑΝΕΙΕΣ /

Ο καρκίνος είναι μία ασθένεια η οποία οφείλεται στην αλληλεπίδραση του γενετικού υπόβαθρου των ανθρώπων και περιβαλλοντικών παραγόντων. Διακρίνεται σε δύο μεγάλες κατηγορίες τον οικογενή (ή κληρονομικό) και τον σποραδικό. Το ποσοστό του οικογενούς καρκίνου κυμαίνεται από έως 30% ανάλογα με το είδος του καρκίνου. Σε ορισμένες μορφές καρκίνου, όπως ο καρκίνος του μαστού, έχουμε εμφάνιση της νόσου σε πολύ νέες ηλικίες (1 -4 χρ.). Η εμφάνιση καρκίνου σε νεαρή ηλικία συνήθως υποδηλώνει την ύπαρξη γενετικής προδιάθεσης. Για παράδειγμα η μέση ηλικία εμφάνισης του καρκίνου του μαστού είναι τα 4 χρόνια ενώ η μέση ηλικία εμφάνισης του κληρονομικού καρκίνου του μαστού είναι τα 42 χρόνια. Οι αντίστοιχες ηλικίες για τον καρκίνο των ωοθηκών είναι 4 και 2 χρόνια.

Περισσότερα από 20 γονίδια που προδιαθέτουν για καρκίνο του μαστού ή ωοθηκών έχουν χαρακτηρισθεί τα τελευταία 1 χρόνια και περιλαμβάνουν τα BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C, ATM, p53, BRIP1, PTEN, NBS1, RAD50, RAD51, CDH1, STK11 κ.α. Η συνεισφορά του καθενός από αυτά τα γονίδια στην επίπτωση του καρκίνου του μαστού-ωοθηκών δεν είναι γνωστή και ποικίλει από χώρα σε χώρα.

Στην Ελλάδα τα γονίδια BRCA1 & BRCA2 έχουν μελετηθεί σε βάθος και αυτή η πληροφορία έχει ενσωματωθεί σε πολλές περιπτώσεις στην κλινική πρακτική με πολύ θετικές επιπτώσεις στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

Επιπλέον είναι σε εξέλιξη η εκτίμηση της συνεισφοράς και των άλλων γονιδίων στον καρκίνο του μαστού-ωοθηκών στην Ελλάδα. Χρησιμοποιούνται νέες τεχνολογίες μαζικής παράλληλης αλληλούχισης συγκεκριμένων περιοχών του γονιδιώματος και ιδιαίτερα η μεθοδολογία της γονιδιωματικής σύλληψης. Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι και άλλα γονίδια όπως το CHEK2, ATM, PALB2 κ.α. παίζουν ρόλο στους συγκεκριμένους αλλά και σε άλλους τύπους καρκίνου.

H γενετική ανάλυση του καρκίνου είναι εξαιρετικά σημαντική γιατί:
1. Οδηγεί στη πρόωρη διάγνωση του καρκίνου μέσα από προγράμματα πρόληψης
2. Συμβάλει αποφασιστικά στη διαχείριση του προβλήματος στα πλαίσια όλης της οικογένειας 
3.Συνεισφέρει στην επιλογή της στοχευμένης θεραπείας μέσα από την ανάπτυξη εξειδικευμένων ογκολογικών φαρμάκων (αναστολείς PARP).

Γιαννουκάκος Δρακούλης Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής, ΙΠΡΕΤΕΑ, ΕΚΕΦΕ Δημόκριτος

Ο Δρ. Δρακούλης Γιαννουκάκος είναι Διευθυντής Ερευνών στο Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής, του Ινστιτούτου Πυρηνικών και Ραδιολογικών Επιστημών και Τεχνολογίας, Ενέργειας και Ασφάλειας (ΙΠΡΕΤΕΑ). Αποφοίτησε από το τμήμα Χημείας του Α.Π.Θ. το 1984. Στη συνέχεια πραγματοποίησε το Μεταπτυχιακό Δίπλωμα Ειδίκευσης στην Ενζυμολογία στο Πανεπιστήμιο Paris XI και τη Διδακτορική του Διατριβή στη Βιοχημεία στο Πανεπιστήμιο Paris XII (1987-1991). Εργάστηκε ως μεταδιδακτορικός συνεργάτης στο τμήμα Μοριακής Ιατρικής του νοσοκομείου Beth Israel Hospital της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Harvard (1991-94) και στη συνέχεια στον τομέα Μοριακής Φαρμακολογίας της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου New York (1994-95). Δημιούργησε το Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής το 1998 το οποίο εξελίχθηκε αργότερα ως εργαστήριο αναφοράς στον τομέα της γενετικής του καρκίνου. Η έρευνά του επικεντρώνεται στην ανάλυση κληρονομικών μορφών και συνδρόμων προδιάθεσης στον καρκίνο. Έχει δημοσιεύσει περισσότερα από 60 άρθρα σε περιοδικά με κριτές και έχει διατελέσει κριτής σε διεθνή περιοδικά και χρηματοδοτικούς οργανισμούς. Έχει λάβει χρηματοδότηση από τη ΓΓΕΤ, την Ε.Ε., τον Πανελλήνιο Σύλλογο Γυναικών με Καρκίνο Μαστού “Άλμα Ζωής” και την Ελληνική Συνεργαζόμενη Ογκολογική Ομάδα. Συμμετέχει σε μεγάλες διεθνείς κοινοπραξίες σχετικά με τη γενετική του καρκίνου (Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1 and BRCA2 - CIMBA, Breast Cancer Association Consortium - BCAC, Collaborative Oncological Gene-environment Study – COGS κ.ά.).

Σχετικές ομιλίες