Φάνος Βασίλειος
Γλώσσα
Αγγλική, Ελληνική
Ημερομηνία
12/05/2012
Διάρκεια
30:24
Εκδήλωση
4o Πανελλήνιο Συνέδριο Νεογνολογίας
Χώρος
Ξενοδοχείο Hilton
Διοργάνωση
Ελληνική Νεογνολογική Εταιρεία
Κατηγορία
Περιγεννητική Ιατρική
Ο Αριστοτέλης είπε ότι το σύνολο δεν αντιπροσωπεύεται από το άθροισμα των συστατικών του. Αυτό ακριβώς ισχύει και για τα περίπλοκα βιολογικά συστήματα των οποίων η συμπεριφορά δεν μπορεί να προβλεφθεί από τις ιδιότητες των επιμέρους συστατικών τους.
Και όμως αυτό είναι το ζητούμενο σήμερα: η ιατρική πρέπει να έχει μια ολιστική προσέγγιση, να είναι εξατομικευμένη, να προβλέπει και να βασίζεται όχι μόνο στη γενετική αλλά και στην επιγενετική.
Κατά τη διάρκεια των τελευταίων 10-15 ετών οι τεχνολογικές πρόοδοι έχουν επιτρέψει τη μελέτη του γονιδιώματος (το οποίο αντιπροσωπεύει αυτό που είναι δυνατόν να συμβεί), τη μελέτη του μεταγραφώματος (το οποίο αντιπροσωπεύει αυτό που σχεδόν συμβαίνει), του πρωτεώματος (που είναι αυτό που κάνει τα πράγματα να συμβαίνουν) και του μεταβολώματος (που αντιπροσωπεύει αυτό που έχει συμβεί).
Στην πράξη μελετώντας το σύνολο των μεταβολιτών έχουμε μια εικόνα του φαινοτύπου. Η αρχαία ελληνική ρίζα της λέξης μεταβολίτης (και των παραγώγων της) σημαίνει μεταβολή, αλλαγή και αυτό ακριβώς μας επιτρέπει να συνάγουμε ο εντοπισμός των μεταβολιτών: τις αλλαγές που συμβαίνουν σε έναν οργανισμό. Στην ουσία, το μεταβολικό προφίλ ενός ατόμου αποτελεί ένα είδος δακτυλικού αποτυπώματος: επιτρέπει την ταυτοποίησή του με ποσοστό επιτυχίας της τάξεως του 100%.
Στην κλινική το μεταβόλωμα των ούρων μας επιτρέπει να εντοπίσουμε τα νεογέννητα με παθήσεις των νεφρών. Μελέτες μας σε πειραματόζωα έχουν καταδείξει ότι η ανάλυση του μεταβολώματος επιτρέπει την πρόβλεψη της πορείας των νεογνών τα οποία υπέστησαν περιγεννητική ασφυξία.
Assfalg et al, Evidence of different metabolic phenotypes in humans. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Feb 5;105(5):1420-4.
Hagmann et al, Mapping the structural core of human cerebral cortex. PLoS Biol. 2008 Jul 1;6(7):e159.
Patti et al, Innovation: Metabolomics: the apogee of the omics trilogy. Nat Rev Mol Cell Biol. 2012 Mar 22;13(4):263-9.
Atzori et al, 1H NMR-based metabolic profiling of urine from children with nephrouropathies. Front Biosci (Elite Ed). 2010 Jan 1;2:725-32.
Weiss et Kim, Metabolomics in the study of kidney diseases. Nat Rev Nephrol. 2011 Oct 25;8(1):22-33.
Fanos et al, Pharma-metabolomics in Neonatology: is it a Dream or a Fact? Curr Pharm Des. 2012 Feb 27
Fanos et al, Clinical application of metabolomics in neonatology. J Matern Fetal Neonatal Med. 2012 Apr;25