Navigating genetic testing and treating the entire family

Η αποκωδικοποίηση του ανθρωπίνου γονιδιώματος πυροδότησε ελπίδες σχετικά με τη διάγνωση αλλά και αντιμετώπιση των ασθενειών. Ειδικότερα, για της μυοκαρδιοπάθειες και τις καρδιακές νόσους που οφείλονται στην δυσλειτουργία των διαύλων ιόντων, η γενετική εξέταση μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωσή τους τόσο σε συμπτωματικούς όσο και σεα συμπτωματικούς ασθενείς. Μπορεί επίσης να συμβάλλει στον εντοπισμό μελών μιας οικογένειας που φέρουν την ίδια μετάλλαξη, ενώ σε πολλές περιπτώσεις είναι χρήσιμη και για τον καθορισμό της θεραπευτικής αγωγής. Τέλος, οι πληροφορίες από την αλληλούχηση συγκεκριμένων περιοχών του γονιδιώματος συμβάλλουν στην κατάταξη των ασθενών σε ομάδες κινδύνου.

Το σύνδρομο Brugada και το σύνδρομο του μακρού QT αποτελούν χαρακτηριστικές περιπτώσεις κληρονομήσιμων καρδιοπαθειών. Ετσι, στην πρώτη περίπτωση, η γενετική ανάλυση θεωρείται ωφέλιμη και συνιστάται για μέλη της οικογένειας ενός ασθενούς στον οποίο έχει εντοπιστεί συγκεκριμένη μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο, μπορεί να θεωρηθεί ωφέλιμη σε περιπτώσεις που ο γιατρός έχει σοβαρές ενδείξεις (ιστορικό, ηλεκτροκαρδιογράφημα ή/και τεχνητή πρόκληση), αλλά δεν συνιστάται σε περιπτώσεις Brugada τυπου 2 ή 3.

Από την μέχρι τώρα εμπειρία προκύπτει ότι χρειαζόμαστε απολύτως την γενετική εξέταση για να εκτιμήσουμε τον κίνδυνο σε μονογονιδιακές μυοκαρδιοπάθειες. Επιπροσθέτως, η μελέτη πολυμορφισμών θα επιτρέψει μελλοντικό εντοπισμό ατόμων με σχετικά αυξημένο κίνδυνο, ιδιαίτερα σε νόσους μειωμένης διεισδυτικότητας.