Genetic testing for Hypertrophic Cardiomyopathy

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια γενετική νόσος του σαρκομεριδίου η οποία χαρακτηρίζεται από διαστολική δυσλειτουργία και ανατομικά προβλήματα του μυοκαρδίου.

Βάση των επίσημων οδηγιών, εφόσον η καρδιολογική εξέταση έχει διαγνώσει υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, θα πρέπει να γίνεται γενετικός έλεγχος του ασθενούς για μια σειρά γονιδίων (MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2, TPM1). Συνιστάται επίσης ο έλεγχος της οικογένειας και των συγγενών μετά τον εντοπισμό της μετάλλαξης στην οποία αποδίδεται η νόσος.

Η πληθώρα ωστόσο των γονιδίων που μπορούν να συμβάλλουν στην εμφάνιση μυοκαρδιοπαθειών καθιστά δύσκολη τόσο την θετική διάγνωση, όσο και την προβλεπτική διάγνωση για συγγενείς που δεν έχουν συμπτώματα. Φυσικά όταν υπάρχει θετική διάγνωση, μπορεί η γίνει προγεννητικός έλεγχος εμβρύων.

Η κλινική εμπειρία δείχνει ότι ο γενετικός έλεγχος αποτελεί λογική στρατηγική για οικογένειες στις οποίες έχει εντοπιστεί ένα γονίδιο που προκαλεί υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, αλλά δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον γενικό πληθυσμό.